生物的DNA堿基序列蘊藏著全部遺傳信息,破解這些生命天書,對于闡明生命活動秘密至關重要。對生物基因組進行完全測序,是基因組學研究的重要方向,也是生命科學研究的核心領域。過去30年,DNA測序技術取得跨越式發展。目前中國醫療領域的基因測序才剛剛起步，與發達國家還有很大差距。基因測序不僅能幫助臨床醫生提高診治水平，而且能為人群健康監測和疾病預防提供強大支持。為更好的服務患者、服務臨床、提高我院分子診斷水平，在院部支持下，檢驗中心建立了DNA測序技術平臺，將于2014年8月正式投入使用。此項技術的建立，將為我院患者的疾病診斷、治療以及普通人群健康狀況的監測提供重要的科學依據，同時，也將為我院科研水平的提升搭建分子檢測技術平臺。現將已開展項目及近期開展項介紹如下：

乙型肝炎病毒（HBV）是傳染性疾病乙型病毒性肝炎的主要病因，感染HBV可引起肝硬化和肝細胞癌變。我國是乙型肝炎高發區。據WHO報道，2013年我國乙肝病毒攜帶者1.2億人，慢性乙肝患者超過2000萬人。

目前臨床上常用的抗HBV藥物為核苷（酸）類似物，患者需長期維持治療。HBV在宿主體內感染以及抗病毒治療的過程中易發生變異，隨之出現耐藥問題。耐藥突變易引起肝病活動，甚至誘發重癥肝炎。而且，突變發生后繼續用藥不僅會增加病人的經濟負擔、造成資源浪費，還可能產生嚴重的流行病學危害。

2、適用科室

3、標本采集要求

4、HIS系統提交方式

5、送檢地點及聯系方式

 聯系電話：0931-8281223。

1、腫瘤個體化醫療相關基因檢測

通過檢測腫瘤患者腫瘤組織中的基因突變靶點及基因SNP分型、mRNA基因定量表達，為臨床提供靶向及個體化化療的依據，能顯著提高治療的有效率，降低藥物毒副作用。如：2009年1月美國ASCO消化腫瘤會議總結：選擇K-ras野生基因型患者應用EGFR單抗使美國2008年節約了601億美金，并把這一晚期患者生存期提高了11.5個月。會議達成了一項PJO決議，腸癌患者必須在靶向治療前進行K-ras基因檢測。國際上的相關組織如美國臨床腫瘤學會（ASCO）、美國放射腫瘤學會（ASTRO）和歐洲腫瘤學術機構ESMO，以及中國抗癌協會臨床腫瘤學協作專業委員會(CSCO)等均積極提議：在醫院開展預測預報職能的腫瘤個體化治療的檢測項目。

藥物基因組學檢測：

lCYP2C19基因分型與用藥指導；

lCYP3A4基因分型與用藥指導；   

lEGFR基因突變檢測預測易瑞沙等TKI類藥物敏感性；

lERCC1-3藥物基因組學臨床檢測及鉑類用藥   ；

C-kit和PDGFR基因檢測突變與格列衛類藥物敏感和耐受的用藥指導。

lKRAS藥物基因組學臨床檢測與疾病診斷；

lHNPCC非息肉性大腸癌基因診斷；

l遺傳性乳腺癌BRCA1基因診斷；

2、華法林藥物基因組學和個體化用藥相關基因檢測

3、其他疾病相關基因檢測

lHFE與血色病的基因診斷；

lAZF基因與少精無精異常分子診斷；

l肝豆狀核變性（WILSON病）分子診斷。